¿Tiene los genes neandertales Covid-19 buenos o malos?

¿Tiene los genes neandertales Covid-19 buenos o malos?

En 2020, los investigadores afirmaron que habían descubierto un gen Covid neandertal que disminuido nuestra capacidad para combatir el virus SARS-CoV-2 que causa Covid-19. Ahora, un nuevo proyecto de investigación en Japón ha identificado un grupo de tres genes en el ADN humano, heredados de los neandertales, que ayudar las células del cuerpo mientras intenta derrotar a los virus invasores. Estos genes pueden reducir el riesgo de desarrollar Covid-19 grave "en alrededor de un 20%".

Identificación de los "genes neandertales resistentes al Covid-19"

El equipo de investigadores de la Universidad de Graduados del Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa de Japón (OIST) y el Instituto Max Planck de Biología Evolutiva en Alemania descubrió que el mestizaje entre humanos modernos y neandertales significaba que heredamos el gen hace unos 60.000 años. Los científicos ahora han determinado que tener este gen puede ayudarlo a combatir el SARS-CoV-2, que afecta a las personas de diferentes maneras, desde la ausencia de síntomas hasta la insuficiencia respiratoria y la muerte.

  • La investigación confirma que el ADN neandertal constituye aproximadamente el 20% del genoma humano moderno
  • Complicaciones del Covid-19: ¿tienen la culpa los neandertales?
  • Los científicos crean un mini cerebro de neandertal completamente funcional

El año pasado en un Orígenes antiguos artículo de noticias Hablé de los hallazgos de los profesores Svante Pääbo, quien dirige la Unidad de Genómica Evolutiva Humana en OIST en Japón, y su colega Hugo Zeberg. La pareja de científicos genéticos publicó un controvertido informe en Naturaleza afirmando que "el mayor factor de riesgo genético identificado hasta ahora, duplicando el riesgo de desarrollar Covid-19 grave cuando se infecta por el virus, fue heredado de los neandertales". En realidad, el documento dijo que el gen neandertal "aumenta el riesgo de desarrollar Covid-19 grave".

Ahora, se ha descubierto que el mismo grupo de genes es beneficioso para alrededor del 20% de las personas y puede ayudar a reducir el riesgo de enfermarse gravemente y ser hospitalizado con Covid-19. Esta nueva investigación acaba de ser publicada en PNAS.

La investigación reciente muestra que el gen denominado "gen Covid neandertal" puede afectar nuestra capacidad para desarrollar síntomas graves de Covid-19. ( Producción Perig / Adobe Stock)

22% menos de riesgo de síntomas graves de Covid-19

El mismo par de científicos ha publicado un nuevo estudio basado en los hallazgos de un estudio de 2020 realizado por Genética de la mortalidad en cuidados intensivos ( GenOMICC). Este proyecto con sede en el Reino Unido analizó las secuencias del genoma de "2.244 personas que desarrollaron COvid-19 grave" e identificaron regiones genéticas adicionales en cuatro cromosomas que afectan la forma en que las personas responden al virus cuando se infectan. La investigación muestra genes humanos "casi idénticos a los encontrados en tres neandertales: un neandertal de ~ 50.000 años de Croacia y dos neandertales, uno de alrededor de 70.000 años y el otro de 120.000 años, del sur de Siberia".

Los científicos tienen claro que afecciones como la diabetes y la obesidad amplifican en gran medida los efectos de Covid-19. Sin embargo, "sorprendentemente", este segundo factor genético influye en los resultados de Covid-19 en la dirección opuesta al primer factor genético, "proporcionando protección en lugar de aumentar el riesgo de desarrollar Covid-19 grave". Para aquellos a quienes les gusta estar al tanto de los avances en las ciencias del ADN, esta variante de Neandertal fue descubierta en el cromosoma 12. Y para ser precisos, tener este gen reduce el riesgo de requerir cuidados intensivos después de la infección por Covid-19 en aproximadamente un 22%.

Distribución geográfica del gen Covid neandertal que puede reducir el riesgo de desarrollar Covid-19 grave. ( Proyecto OpenStreetMap / 1000 Genomes )

Cómo nos afectan hoy las variantes genéticas neandertales

Al intentar comprender cómo esta variante genética neolítica afecta los resultados de Covid-19, el equipo de investigación analizó tres genes ubicados en una región recientemente identificada. Conocido como OEA , el cuerpo produce estas enzimas defensivas en caso de infección viral y estimulan otras enzimas que atacan y degradan los genomas virales alojados dentro de las células infectadas. En un comunicado de prensa de la Universidad de Graduados del Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa (OIST), el profesor Pääbo explicó que "es bastante sorprendente que, a pesar de que los neandertales se extinguieron hace unos 40.000 años, su sistema inmunológico todavía nos influye tanto de forma positiva como negativa en la actualidad".

En su nuevo estudio, los investigadores también analizaron cómo las variantes genéticas similares al neandertal recién descubiertas "cambiaron en frecuencia después de terminar en humanos modernos hace unos 60.000 años". El profesor Pääbo comentó que las enzimas codificadas por la variante neandertal "son más eficientes" para reducir la posibilidad de consecuencias graves para las infecciones por SARS-CoV-2. Además, los resultados del nuevo estudio muestran que la variante neandertal "aumentó en frecuencia después de la última Edad de Hielo y luego volvió a aumentar en frecuencia durante el último milenio".

El gen neandertal malo no es una "cosa" japonesa en absoluto

El hecho de que los neandertales hubieran desarrollado este gen hace más de 60.000 años sugirió a los investigadores que debió haber sido beneficioso también en el pasado, "tal vez durante otros brotes de enfermedades causadas por virus de ARN", dijo el profesor Pääbo. El gen está presente hoy en aproximadamente la mitad de las personas que viven fuera de África y en alrededor del 30% de las personas en Japón.

Volviendo por un momento al artículo del año pasado que identificó un gen neandertal que representaba "un riesgo importante para la salud". Los científicos japoneses deben haberse sentido algo aliviados al descubrir en su nuevo estudio que esta variante genética negativa heredada de los neandertales es casi no medible en las poblaciones japonesas modernas.


Neandertales y amp COVID-19: un factor de riesgo genético

Los científicos han descubierto que un fragmento de código genético en algunas personas que las hace más propensas a contraer COVID-19 severo en realidad nos llega directamente de los neandertales. Esta variante genética tiene aproximadamente 50.000 letras de ADN y un estudio en todo el genoma humano la identificó como el único factor de riesgo genético importante para las infecciones graves por coronavirus. Y cuando Hugo Zeberg, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, se enteró de ello, descubrió el vínculo neandertal.

Hugo: esta es una variante del cromosoma 2 y hay muchos genes en esta región. Entonces, realmente no sabemos qué gen es, pero vemos los efectos. Las personas que tienen esta variación tienen más probabilidades de terminar en el hospital con Covid-19 y terminar en la unidad de cuidados intensivos.

Phil - Oh, ¿en serio? ¿Sabemos cuánto más probable?

Hugo - Sí. Así que los últimos estudios ponen este riesgo en un 100% de riesgo de aumento.

Hugo - Sí. Entonces, para una variante genética, este es un efecto bastante fuerte.

Phil - ¿Cuánta gente tiene esto?

Hugo - En Europa, uno de cada seis. O personas con ascendencia europea, eso es uno de cada seis. Y la gente del sur de Asia, uno de cada dos. Falta en el este de Asia y falta en África.

Phil: ¿Entonces esta variante genética nos llega directamente de los neandertales?

Phil - No para cuestionarte por supuesto Hugo, pero ¿cómo lo sabes?

Hugo: Tenemos tres genomas realmente buenos de los neandertales. Entonces extraemos ADN de los huesos. Y luego tenemos el genoma de las personas que viven hoy y podemos comparar el genoma con el genoma neandertal.

Phil - Y eso es lo que hiciste. Viste esta variante y simplemente miraste a través del genoma neandertal y luego viste, "Dios mío, son exactamente iguales".

Hugo - Sí. ¡Me caí de la silla cuando lo vi! Debo decir que el hallazgo de esta variación de riesgo no es obra mía, pero lo que hice fue ver que, "Oh, Dios, esta es una variante neandertal".

Phil: Dime cuán improbable crees que sea esto. Porque obviamente no lo somos, no venimos de los neandertales. Entonces, ¿cuáles son las posibilidades de que tengamos este gen que proviene de ellos?

Hugo - Sí, esa es una muy buena pregunta. Cada individuo con ascendencia fuera de África tiene de 1 a 2% de variante neandertal. Así que no es muy probable que sea una variante neandertal. Pero creo que en términos de pandemias, podrían ser más importantes. Entonces, si separa los grupos, desarrollarán su sistema inmunológico al entorno local. Y los neandertales y los humanos modernos estuvieron separados durante medio millón de años. Y luego se conocieron. Entonces, el sistema inmunológico podría ser algo diferente.

Phil: Parece que estás insinuando lo que podría hacer esta variante genética. ¿Está sugiriendo que existe la posibilidad de que tenga algo que ver con el sistema inmunológico?

Hugo - Sí. Si. Hay varios receptores que modulan el sistema inmunológico en esta región. Y sabemos que algunas de las personas que se han enfermado gravemente con Covid-19 se caracterizan por una respuesta inmunitaria hiperactiva. Entonces esta es una hipótesis. También hay otra buena hipótesis. Y hay otro gen en esta región que codifica una proteína que forma un complejo con el receptor del virus. Entonces, ¿cómo ingresa el virus a la célula? Entonces esa es otra buena hipótesis. Estamos tratando de resolver eso, pero probablemente modula la respuesta inmune de alguna manera. Debo decir que también es sorprendente que sea tan común en algunas partes del mundo que creemos que no pudo haber sido tan malo durante 50.000 años. Casi como si debiera haber sido bastante bueno porque es más común que las otras variantes genéticas neandertales.

Phil - Entonces, entonces, tal vez, si esto es algo que ayuda a su sistema inmunológico a reaccionar con más fuerza, eso es algo que anteriormente ha sido bueno. Y ahora es contraproducente.

Hugo - Exactamente. Uno puede pensar que podría proteger contra algunos patógenos, y ahora obtiene una respuesta demasiado buena y esta respuesta inmune hiperactiva.


Los humanos modernos y los neandertales se cruzaron a lo largo de varios puntos de la historia, lo que resultó en un intercambio de material genético que los científicos aún pueden ver en la actualidad.

Zeberg y su socio de investigación Svante Paabo no pudieron identificar por qué este grupo específico causa complicaciones en pacientes con COVID-19.

"Es alarmante que una herencia genética de los neandertales pueda tener consecuencias tan trágicas en la pandemia actual", dijo Paabo, y enfatizó que se deben realizar más investigaciones de inmediato.

El grupo de genes no aparece por igual en diferentes regiones geográficas, dijeron los investigadores.

Aparece en el genoma de casi la mitad de las personas en el sur de Asia, en Bangladesh en particular, pero solo el 16% de las personas en Europa. En África y Asia oriental es casi inexistente, dijeron.


Si tiene esto en la sangre, puede estar a salvo de COVID severo

Un nuevo estudio revela que esta cosa sorprendente podría ser un factor protector contra el virus.

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Si bien el enmascaramiento, el distanciamiento social y vacunarse lo antes posible son buenas formas de reducir sus posibilidades de contraer COVID, una nueva investigación sugiere que existe un cierto factor genético que puede mitigar su riesgo de desarrollar síntomas de COVID más graves. Según un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Graduados del Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa, un marcador de ADN en particular puede mantener a una persona a salvo de un caso grave de COVID que amerita hospitalización. Siga leyendo para descubrir lo que encontraron los investigadores y cómo podría afectarlo. Y si desea protegerse, sepa que si está colocando estas máscaras en capas, los CDC dicen que se detenga de inmediato.

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En el nuevo estudio, que se publicará en el volumen de marzo de 2021 de PNAS, los investigadores descubrieron que un grupo particular de genes neandertales —específicamente los que afectan al cromosoma 12— que todavía existen en los individuos hoy en día puede ayudar a reducir el riesgo de una persona de tener un caso de COVID que requiera tratamiento de cuidados intensivos en un 22 por ciento.

"A pesar de que los neandertales se extinguieron hace unos 40.000 años, su sistema inmunológico todavía nos influye tanto de forma positiva como negativa en la actualidad", comenta el genetista y coautor del estudio. Svante Pääbo, PhD, explicó en un comunicado. Y para recibir las últimas noticias de COVID directamente en su bandeja de entrada, suscríbase a nuestro boletín diario.

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Los autores del estudio descubrieron que la variante genética particular transmitida del ADN neandertal era capaz de reducir la gravedad de COVID a través de un mecanismo específico. Este factor genético en particular, que se ha identificado en tres neandertales que abarcan una gama de 50.000 años a 120.000 años, estimula la producción de enzimas que combaten los virus dentro del cuerpo humano. "Parece que las enzimas codificadas por la variante neandertal son más eficientes, reduciendo la posibilidad de consecuencias graves para las infecciones por SARS-CoV-2", dijo Pääbo. Y si desea mantenerse a salvo cuando esté fuera de la casa, tenga en cuenta que los CDC acaban de emitir una advertencia sobre este tipo de mascarilla facial.

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Los investigadores del estudio encontraron que la variante genética está muy extendida en gran parte del mundo. "Está presente en las poblaciones de Eurasia y las Américas en frecuencias portadoras que a menudo alcanzan y superan el 50 por ciento", según el PNAS estudio.

En Japón, alrededor del 30 por ciento de las personas tienen el rasgo genético, mientras que los investigadores del estudio encontraron que está "casi completamente ausente" en el África subsahariana. Y para obtener más información sobre lo que podría mantenerlo a salvo del COVID severo, consulte Este medicamento común podría reducir su riesgo de muerte por COVID, según un estudio.

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Si bien la variante de ADN neandertal identificada puede ofrecer cierta protección a quienes la padecen, no necesariamente anulará otros factores de riesgo para desarrollar COVID grave. "Por supuesto, otros factores, como la edad avanzada o enfermedades subyacentes como la diabetes, tienen un impacto significativo en el grado de enfermedad que puede llegar a enfermar un individuo infectado", explicó Pääbo. "Pero los factores genéticos también juegan un papel importante y algunos de ellos han sido aportados por los neandertales a la gente actual". Y si tiene su cita para la vacunación, sepa que los CDC le advierten que no debe hacer esto justo antes de vacunarse.


Los genes neandertales en las personas de hoy pueden aumentar el riesgo de COVID-19 grave

El mestizaje dejó fósiles genéticos de ADN neandertal en humanos (se muestra el cráneo neandertal). Una de esas reliquias puede hacer que las personas sean más susceptibles al coronavirus.

Halamka / iStock / Getty Images Plus

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2 de octubre de 2020 a las 12:42 pm

La herencia genética de algunas personas de los neandertales puede aumentar el riesgo de desarrollar COVID-19 grave.

Anteriormente se descubrió que un tramo de ADN en el cromosoma 3 humano estaba asociado con un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad grave por infección por coronavirus y de ser hospitalizado. Se sabe que algunas reliquias genéticas transmitidas después de que los humanos se cruzaron con los neandertales hace más de 50,000 años afectan la función del sistema inmunológico y otros aspectos de la salud humana incluso hoy en día (SN: 2/11/16). Entonces, los investigadores decidieron ver si los neandertales y otros primos humanos extintos llamados denisovanos también comparten la región de riesgo.

“Me caí de la silla. Realmente fue una sorpresa ver que las variantes genéticas eran exactamente las mismas que las de los neandertales ”, dice el genetista evolutivo Hugo Zeberg del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, y el Instituto Karolinska en Estocolmo. Zeberg y su colega de Max Planck, Svante Pääbo, informan los hallazgos el 30 de septiembre en Naturaleza.

Aproximadamente la mitad de las personas cuyos antepasados ​​provienen del sur de Asia, en particular Bangladesh, y alrededor del 16 por ciento de las personas en Europa hoy en día llevan este poco del legado neandertal, según el nuevo estudio.

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El ADN de riesgo se identificó como una zona de peligro de COVID-19 en estudios de asociación de todo el genoma, o GWAS, que utilizan métodos estadísticos para encontrar variantes genéticas que aparecen con más frecuencia en personas con una enfermedad en particular que en aquellas sin la enfermedad. En este caso, la comparación fue entre personas que tienen formas más leves de COVID-19 y personas que requirieron hospitalización.

Este tramo del cromosoma 3 contiene múltiples variantes genéticas que casi siempre se heredan juntas, formando un bloque conocido como haplotipo. Esas variantes no son necesariamente los ajustes genéticos que conducen a una enfermedad más grave, pero señalan que uno o más genes en la región podrían ser responsables del aumento de la susceptibilidad al coronavirus. Los investigadores están trabajando para averiguar qué genes de la región podrían estar contribuyendo a la susceptibilidad, dice Zeberg.

De las 13 variantes genéticas que componen el haplotipo de riesgo, 11 se encontraron en el ADN de un neandertal de 50.000 años de la cueva de Vindija en Croacia (SN: 10/10/17), y tres fueron compartidos con dos neandertales de las montañas de Altai en Rusia. Los denisovanos, por otro lado, no llevaban estas variantes.

Aunque la mayoría de los no africanos portan algo de ADN neandertal como reliquia de un antiguo mestizaje, la herencia del haplotipo de susceptibilidad COVID-19 fue irregular. El haplotipo no se transmitió en el este de Asia, pero era más probable que las personas de ascendencia del sur de Asia llevaran el legado neandertal. Aproximadamente el 63 por ciento de las personas en Bangladesh tienen al menos una copia del haplotipo asociado a la enfermedad y el 13 por ciento tiene dos copias (una de su madre y otra de su padre). Para ellos, el ADN neandertal podría ser parcialmente responsable del aumento de la mortalidad por una infección por coronavirus. Las personas de origen bangladesí que viven en el Reino Unido, por ejemplo, tienen el doble de probabilidades de morir de COVID-19 que la población en general.

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Ese patrón de herencia de mosaico puede indicar que diferentes presiones evolutivas estuvieron en juego durante la historia del haplotipo, dice Tony Capra, genetista evolutivo de la Universidad de California en San Francisco. "Es una lección importante sobre la variación genética, lo que es bueno en un lugar puede ser malo en otro".

En Bangladesh, el haplotipo puede haber dado a las personas una ventaja evolutiva en la lucha contra otros patógenos, como el cólera, lo que le permite aumentar su frecuencia, especula Zeberg. En el este de Asia, podría haber sido una desventaja evolutiva al lidiar con otras enfermedades, lo que llevó a su declive.

Los resultados no significan que llevar ADN neandertal hará que las personas se enfermen gravemente, ni que no tenerlo protegerá a las personas. Los asiáticos orientales generalmente tienen más ADN neandertal que otros grupos (SN: 12/02/15), pero no heredó esta peligrosa reliquia. Aún así, miles de personas en China y otras partes del este de Asia han muerto de COVID-19. Por otro lado, las personas de ascendencia africana tienen poco o ningún ADN neandertal, pero los afroamericanos se encuentran entre los que tienen mayor riesgo de morir de COVID-19, a menudo por razones que pueden no tener nada que ver con sus genes (SN: 10/5/20).

Capra enfatiza que "con COVID-19, hay un componente genético que es importante, pero los factores sociales y otros factores ambientales son mucho más importantes para determinar el riesgo y la gravedad". Por ejemplo, uno de los mayores factores de riesgo es la edad, los niños pequeños tienen el menor riesgo y las personas mayores tienen muchas más probabilidades de ser hospitalizadas o morir cuando contraen COVID-19.

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El principal factor de riesgo genético para el COVID-19 severo se hereda de los neandertales

Un estudio publicado en Naturaleza muestra que un segmento de ADN que hace que sus portadores tengan un riesgo hasta tres veces mayor de desarrollar COVID-19 grave se hereda de los neandertales. El estudio fue realizado por investigadores de Instituto Karolinska y Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

COVID-19 afecta a algunas personas de manera mucho más grave que a otras. Algunas razones de esto, como la vejez, ya se conocen, pero otros factores aún desconocidos también influyen. Este verano, un gran estudio internacional relacionó un grupo de genes en el cromosoma 3 con un mayor riesgo de hospitalización e insuficiencia respiratoria tras la infección con el virus SARS-CoV-2.

Hugo Zeberg y Svante Pääbo del Karolinska Institutet en Suecia y el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Alemania ahora informan que la versión del grupo de genes asociado con un mayor riesgo de COVID-19 severo es muy similar a las correspondientes secuencias de ADN de aproximadamente 50,000 Neandertal de un año de edad de Croacia, y de hecho proviene de los neandertales.

“Resulta que los humanos modernos heredaron esta variante genética de los neandertales cuando se cruzaron hace unos 60.000 años”, dice Hugo Zeberg. "Hoy en día, las personas que heredaron esta variante genética tienen tres veces más probabilidades de necesitar ventilación artificial si están infectadas por el nuevo coronavirus SARS-CoV-2".

El estudio también revela diferencias considerables en la frecuencia con la que esta variante de riesgo genético es en diferentes partes del mundo. Es particularmente común entre las personas del sur de Asia, donde aproximadamente la mitad de la población tiene la variante de riesgo neandertal. En Europa, una de cada seis personas tiene la variante de riesgo, mientras que en África y Asia oriental es casi inexistente.

El estudio no proporciona una explicación de por qué esta variante genética confiere un mayor riesgo.

“Es sorprendente que la herencia genética de los neandertales tenga consecuencias tan trágicas durante la pandemia actual. Por qué esto debe investigarse ahora lo más rápido posible ”, dice Svante Pääbo, director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

Referencia: "El principal factor de riesgo genético para el COVID-19 grave se hereda de los neandertales" por Hugo Zeberg y Svante Pääbo, 30 de septiembre de 2020, Naturaleza.
DOI: 10.1038 / s41586-020-2818-3

El estudio fue financiado por NOMIS y Nordforsk.

Nota: La imagen del encabezado original (que fue elegida por SciTechDaily, no por los investigadores) era una foto de archivo de un neandertal que algunos objetaron como inexacta o incluso racista, por lo que se cambió. Se eliminaron algunos comentarios considerados ignorantes u ofensivos (así como sus respuestas).


La conclusión sigue siendo provisional. Otros grupos que buscan en las bases de datos genéticas los factores que influyen en la gravedad de COVID-19 no han señalado la DPP4 gene. Pero el trabajo es estimulante porque sugiere que algunos medicamentos para la diabetes, que se dirigen a la proteína de la superficie celular, podrían ayudar a tratar la enfermedad. “Queremos publicar este hallazgo rápidamente para que la gente pueda probar sistemáticamente si DPP4 podría ser un objetivo [terapéutico] en pacientes con COVID”, dice el coautor del estudio Svante Pääbo, genetista evolutivo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.

El preimpreso "se suma a la evidencia ... de que DPP4 realmente puede desempeñar un papel en la infección del SARS-CoV-2", dice el virólogo Jianhong Lu de la Universidad Central del Sur de China, que no participó en el nuevo trabajo. En junio, él y sus colegas informaron en iScience que DPP4 debería ser un buen socio de unión para la proteína llamada pico en la superficie del virus SARS-CoV-2, basándose en la comparación de secuencias de aminoácidos y estructuras cristalinas de la enzima y el socio establecido del pico. , ACE2. Otro equipo, sin embargo, había descartado anteriormente DPP4 como receptor del SARS-CoV-2 después de descubrir que el virus no se unía a él en estudios de líneas celulares.

Pääbo y el coautor Hugo Zeberg, también genetista evolutivo de Max Planck, han vuelto a destacar DPP4. La mayoría de los europeos, asiáticos y nativos americanos albergan un puñado de genes de los neandertales, un aumento del 1,8% al 2,6% de su ADN, gracias a las antiguas alianzas entre algunos de nuestros antepasados ​​y este pariente cercano. Los investigadores ya habían descubierto evidencia de que tener una sección cromosómica que se remonta a los neandertales podría proteger contra el COVID-19, mientras que otra, en el cromosoma 3, podría empeorarlo.

Los estudios de ADN antiguo en fósiles neandertales han demostrado que los homínidos DPP4 gen difiere sutilmente del típico humano. Pääbo y Zeberg examinaron si esa variante del gen neandertal u otras de las especies extintas aparecen con más frecuencia en personas con casos graves de COVID-19 que en personas no infectadas. Para eso, recurrieron a la última publicación de datos en octubre de la Iniciativa de genética de host COVID-19, que ha recopilado información del genoma y el estado de COVID-19 en muchas personas de otros estudios o bancos de datos.

Solo buscaron versiones neandertales de genes en personas que habían tenido COVID-19 severo, lo que les dio una forma rápida de ver si estos genes arcaicos influían en la forma en que las personas vivas respondían al coronavirus. La versión neandertal de DPP4 "Apareció" con mayor frecuencia en los genomas de 7885 personas hospitalizadas con COVID-19 grave que en un grupo de control, dice Zeberg. Si una persona tenía una sola copia de la variante del gen neandertal, tenía el doble de riesgo de COVID-19 grave cuando se infectaba si ambas copias de DPP4 eran neandertales, su riesgo se cuadruplicó, informa el equipo.

Los investigadores estiman que entre el 1% y el 4% de los europeos y asiáticos han heredado una versión neandertal del DPP4 gene. Una pregunta clave ahora es, ¿cómo cambian las diferencias neandertales en el gen su actividad o alteran la función de la proteína? Además de revelar el vínculo con el coronavirus MERS, estudios anteriores han demostrado que desempeña un papel en la descomposición de la glucosa, o azúcares, en la célula. Es por eso que DPP4 se ha convertido en el objetivo de los medicamentos para la diabetes. Sin embargo, el neandertal cambia a la DPP4 Es probable que el gen no afecte la forma o función de la enzima directamente; todos se encuentran en su región promotora, que generalmente afecta solo en qué parte del cuerpo y cuánto está activo el gen.

Esta investigación intriga a los biólogos evolutivos porque muestra que los humanos modernos adquirieron rápidamente variantes genéticas de los neandertales que aún pueden influir en la forma en que algunos de nosotros respondemos a las enfermedades en la actualidad. Un estudio de 2018 realizado por el genetista de poblaciones David Enard de la Universidad de Arizona descubrió que los seres humanos vivos han heredado una cantidad desproporcionada de variantes neandertales de genes inmunes que se dirigen a virus de ARN como los coronavirus, en comparación con los genes que responden a los virus de ADN. Esto sugiere que los neandertales sufrían de virus de ARN diferentes a los de los humanos modernos, y cuando los dos se aparearon, nuestros antepasados ​​recogieron nuevos patógenos de los neandertales, así como genes inmunes para combatir esos microbios. Aún así, el hallazgo de DPP4 sugiere que las variantes genéticas "que fueron adaptativas en el pasado pueden ser perjudiciales, debido a cambios en el estilo de vida y el medio ambiente", dice el genetista de poblaciones Lluis Quintana-Murci del Instituto Pasteur.

Una forma de poner en perspectiva el riesgo de COVID-19 de los genes neandertales, agrega Enard, es compararlo con las probabilidades mucho más altas de desarrollar una enfermedad grave por SARS-CoV-2 que plantea vivir en la pobreza y tener un acceso deficiente a la atención médica. Estos factores socioeconómicos "tienen un papel mucho más importante que cualquier efecto genético heredado de un neandertal", dice.


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`` La cantidad de cada uno de nosotros de cualquiera de las isoformas parece estar determinada por un solo cambio en el código genético del gen que codifica la proteína, es decir, la región del genoma que contiene el plano para construir esta proteína '', dijo el autor del estudio, el Dr. Maik. Pietzner de la Universidad de Cambridge le dijo a MailOnline.

La versión p46 de la proteína es más larga que las otras y tiene una mayor actividad antiviral que otros tipos de OAS1, dicen los investigadores.

Cuando las personas tienen niveles altos de la versión p46 de OAS1, que es producida por el gen neandertal, tienen menos de un tercio del riesgo de infectarse como alguien con niveles bajos de p46 OAS1, sugieren los datos.

Y si se infectan, estas personas tienen solo el nueve por ciento del riesgo de hospitalización y el cinco por ciento del riesgo de desarrollar Covid 'muy grave' como alguien con niveles bajos de p46.

Este gen se incrustó en los genomas humanos después de que nuestros antepasados ​​se aparearon con el pariente humano ahora extinto que vivió hace unos 60.000 años.

La forma G del gen llegó originalmente al Homo sapiens a través de los coqueteos de nuestro predecesor con nuestra especie hermana hace milenios, y ha sobrevivido hasta el día de hoy.

Duró tanto tiempo debido a su capacidad para combatir enfermedades, ofreciendo un beneficio de supervivencia.

`` Esta forma protectora de OAS1 está presente en los africanos subsaharianos, pero se perdió cuando los antepasados ​​de los europeos modernos emigraron de África '', dijo a Reuters el coautor del estudio Brent Richards del Hospital General Judío y la Universidad McGill en Montreal.

"Luego se reintrodujo en la población europea mediante el apareamiento con los neandertales".

Los investigadores creen que los fármacos que se dirigen al gen OAS1 y aumentan la cantidad de p46 en el sistema podrían conducir a un tratamiento eficaz para Covid-19.

Un estudio anterior de la Universidad de Edimburgo identificó cinco genes que pueden influir negativamente en las posibilidades de supervivencia de un paciente después de contraer Covid-19.

Uno de ellos fue la versión común de OAS1 (variante A), lo que refuerza la sugerencia de que el tipo de gen OAS1 que hereda una persona puede desempeñar un papel importante en la progresión y gravedad de la enfermedad.

Mientras tanto, un estudio anterior encontró que algunos genes heredados de los neandertales pueden tener un impacto negativo en las posibilidades de supervivencia de los pacientes con coronavirus.

Investigadores de Alemania y Suecia encontraron que un grupo específico de genes neandertales se había relacionado con un mayor riesgo de muerte por Covid-19.

En un estudio de 3.199 pacientes hospitalarios con coronavirus en Italia y España, descubrieron que esta firma genética estaba relacionada con una enfermedad más grave.

Descubrieron que las personas que desarrollaron un Covid-19 tan malo que necesitaban un ventilador tenían un 70 por ciento más de probabilidades de tener la variación genética.

Los neandertales y el Homo erectus se extinguieron debido a episodios de cambio climático repentino e intenso, afirma un estudio

Los neandertales y el Homo erectus, ambos primos de los humanos modernos, se extinguieron debido a episodios repentinos e inesperadamente intensos de cambio climático.

Los científicos han buscado durante mucho tiempo comprender el destino de nuestros hermanos perdidos hace mucho tiempo, y estudios anteriores han indicado que el cambio climático probablemente juega un papel importante.

El análisis por computadora, publicado hoy, revela que los homínidos no se adaptaron a un clima que cambia rápidamente.

Los investigadores investigaron la temperatura, la lluvia y otros datos durante los últimos cinco millones de años para obtener un indicador del clima para cada ventana de 1000 años.

También modelaron la evolución de las especies de Homo a través del tiempo saqueando una extensa base de datos de más de 2.750 fósiles.

El análisis reveló que tres especies de Homo, H. erectus, H. heidelbergensis y H. neanderthalensis, perdieron la mayor parte de su 'nicho climático' justo antes de extinguirse.

El nicho climático describe un lugar donde las condiciones son las adecuadas para que la especie sobreviva, no demasiado caliente, seco, frío o estéril.

Según los investigadores, los neandertales fueron aniquilados hace unos 40.000 años y el Homo erectus se extinguió 70.000 años antes.


Los genes neandertales pueden aumentar el riesgo de COVID-19 grave, aunque pueden proteger contra otras enfermedades

La herencia genética de algunas personas de los neandertales puede aumentar el riesgo de desarrollar COVID-19 grave.

Anteriormente se descubrió que un tramo de ADN en el cromosoma 3 humano estaba asociado con un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad grave por infección por coronavirus y de ser hospitalizado. Some genetic heirlooms passed down after humans interbred with Neandertals more than 50,000 years ago are known to affect immune system function and other aspects of human health even today. So researchers decided to see whether Neandertals and other extinct human cousins called Denisovans also share the risky region.

“I fell off my chair. It was really a surprise to see that the genetic variants were exactly the same as Neandertals’,” says evolutionary geneticist Hugo Zeberg of the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig, Germany, and the Karolinska Institute in Stockholm. Zeberg and his Max Planck colleague Svante Pääbo report the findings September 30 in Naturaleza.

About half of people whose ancestors hail from South Asia — particularly Bangladesh — and about 16 percent of people in Europe today carry this bit of Neandertal legacy, the new study finds.

The risky DNA was identified as a COVID-19 danger zone in genome-wide association studies, or GWAS, which use statistical methods to find genetic variants that show up more often in people with a particular disease than in those without the disease. In this case, the comparison was between people who have milder forms of COVID-19 and people who required hospitalization.

This stretch on chromosome 3 contains multiple genetic variants that are almost always inherited together, forming a block known as a haplotype. Those variants aren’t necessarily the genetic tweaks that lead to more severe disease, but they flag that one or more genes in the region might be responsible for increasing susceptibility to the coronavirus. The researchers are working to figure out which genes in the region might be contributing to susceptibility, Zeberg says.

Of 13 genetic variants that make up the risky haplotype, 11 were found in the DNA of a 50,000 year-old Neandertal from Vindija Cave in Croatia, and three were shared with two Neandertals from the Altai mountains in Russia. Denisovans, on the other hand, didn’t carry these variants.

Although most non-Africans carry some Neandertal DNA as a relic of ancient interbreeding, inheritance of the COVID-19 susceptibility haplotype was patchy. The haplotype didn’t get passed down in East Asia, but people of South Asian ancestry were more likely to carry the Neandertal legacy. About 63 percent of people in Bangladesh have at least one copy of the disease-associated haplotype, and 13 percent have two copies (one from their mother and one from their father). For them, the Neandertal DNA might be partially responsible for increased mortality from a coronavirus infection. People of Bangladeshi origin living in the United Kingdom, for instance, are twice as likely to die of COVID-19 as the general population.

That patchwork inheritance pattern may indicate that different evolutionary pressures were at work during the haplotype’s history, says Tony Capra, an evolutionary geneticist at the University of California, San Francisco. “It’s an important lesson about genetic variation what’s good in one place can be bad in another place.”

In Bangladesh, the haplotype may have given people an evolutionary advantage in fighting off other pathogens, such as cholera, allowing it to increase in frequency, Zeberg speculates. In East Asia, it might have been an evolutionary disadvantage when dealing with other illnesses, leading to its decline.

The results don’t mean that carrying Neandertal DNA will cause people to become severely ill — nor that not having it will protect people. East Asians generally have more Neandertal DNA than other groups, but didn’t inherit this risky heirloom. Still, thousands of people in China and other parts of East Asia have died of COVID-19. On the other hand, people of African descent have little to no Neandertal DNA, but Black Americans are among those at highest risk of dying of COVID-19, often for reasons that may have nothing to do with their genes.

Capra stresses that “with COVID-19, there’s a genetic component that is important, but social and other environmental factors are so much more important in determining risk and severity.” For instance, one of the biggest risk factors is age, with young children at the least risk and elderly people far more likely to be hospitalized or die when they contract COVID-19.


This story was originally published by Science News, a nonprofit independent news organization.



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